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24 Sep 2024
希少疾患の患者数は2,000人に1人未満である。
しかし、7,000種類以上が確認されており、世界に及ぼす影響は大きい。
アジア太平洋地域では、約2億5,800万人が希少疾患に罹患しており、その数は世界最多で、東南アジアだけでも4,500万人を超えている。
この膨大な患者数は、治療における重大な課題を浮き彫りにしている。このような患者集団の多様性は、重大な医療格差の原因となり、臨床試験の募集において課題を増大させるからである。
さらに、少人数の患者集団の中では、患者一人ひとりはそれぞれ異なり、個々の患者の状態は時間とともに変化する。
このことは、このような患者集団のための利用しやすく個別化された治療法の重要な必要性を強調すると同時に、希少疾患患者の治療法を開発する際に直面する深刻な課題を浮き彫りにしている。
Yong Loo Lin School of Medicine, National University of Singapore (NUS Medicine) のInstitute for Digital Medicine (WisDM) の研究者らは、大規模な母集団データを使用せずに希少疾患を効果的に治療する必要性に対処するため、希少疾患を有する患者1人から得た少量のデータを活用して治療指針を導き、有望な結果を得た。
NUS MedicineのWisDMディレクターであるDean Ho教授が率いる共同研究チームは、人工知能（AI）由来のプラットフォームであるCURATE.AIを活用して、年間100万人に3人が罹患する希少な血液疾患であるワルデンシュトレームマクログロブリン血症と診断された患者の臨床試験を実施した。
大規模なデータセットに依存する従来のAIモデルとは異なり、CURATE.AIは小規模なデータを活用し、個々の患者の反応に基づいて治療量を動的に調整する。
2021年10月の試験開始以来、この患者の赤血球レベルの大幅な改善が観察され、輸血を回避することができた。
重要なことは、患者が治療による重篤な副作用に苦しむことなく、入院が最小限に抑えられたことである。
本試験において、研究チームはNational University Cancer Institute, Singapore (NCIS)の臨床医らと協力し、CURATE.AIプラットフォームからのガイダンスに基づき、患者の薬剤投与量を特定した。
薬剤投与量は患者自身の反応に基づいて前向きに選択され、この種の治療戦略としては初めてのものである。
標準治療レジメンでの総投与量と比較して、この試験で推奨された薬剤投与量は少なく、患者の忍容性も良好であり、疾患の持続的コントロールが示された。
その結果、この患者は治療開始後2年間で約8,000米ドル（約10,500SGD）の薬剤費を節約することができた。
CURATE-AIが推奨する治療法を用いた臨床試験は現在進行中で、新たに適切な患者の募集を開始している。試験の最初の2年間で得られた結果は、NPJ Digital Medicine誌に掲載されている。
二人として同じ患者はいないし、同じ患者であっても時間の経過とともに変化する。治療法は患者とともに進化させることが不可欠である。
われわれの研究は、極めて希少な疾患の治療にスモールデータを活用することの有効性を明らかにしている。従来のビッグデータの手法では不十分で、患者数が限られているために大規模な臨床試験が実施できないギャップに対処するものである。
小さなデータセットを使用して治療を調整するCURATE.AIのアプローチは、希少疾患のための個別化された戦略の開発という緊急かつ困難なニーズに対する実用的な解決策を提供する」
Ho教授はまた、NUS College of Design and Engineeringのバイオメディカル工学科の学科長であり、NUS N.1 Institute for Healthの所長でもある。
「ワルデンシュトレームマクログロブリン血症患者の治療において、副作用を最小限に抑えながら良好な治療効果を得ることは非常に重要である」と、NCISの血液腫瘍科血液学部門の上級顧問であり、本試験の臨床主任であるDr Sanjay de Melは補足した。患者によって、治療に対する体の対応や副作用の種類は大きく異なる。したがって、このような個人差に対処するためには、薬物投与に対する個別化されたアプローチが必要である」
【2024年9月5日公開】
